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視網膜色素變性的病因

  • 來源:愛迪眼科
  • 更新時間:2013-05-02 10:29
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視網膜色素變性的病因是什么?視網膜色素變性指的是影響視網膜、引起視網膜功能退化的一組疾病。視網膜是位于眼球內部的精密的薄層組織,它包含著多層被稱作“感光器”的感光細胞,這些感光細胞通過視神經與大腦相連……

視網膜色素變性的病因是什么?以下是視網膜色素變性的病因:

本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區一帶及二區一帶。

關于發病機制,近20~30年中,有了一些瓣的線索。根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測,認為本病的發生,主要由于視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退,致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物,妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動,從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。

這個過程已在一種有原發性視網膜色素變性的RCS鼠視網膜中得到證實。至于色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前還不清楚??赡芘c基因異常,某種或某些酶的缺乏有關。

在免疫學方面,近年研究發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常,玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞,視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原,正常人則無此種表現。同時也發現本病患者有自身免疫現象,但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。

在生化方面,發現本病患者脂質代謝異常,視網膜中有脂褐質的顆粒積聚;鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述,本病可能存在著多種不同的發病機理。

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